CME-Webseminar "SPOTLIGHT Myotonie"

Wenn Steifigkeit mehr als ein Krampf ist – Nicht-dystrophe Myotonien im Praxis-Check 

Muskelsteifigkeit gleich Krampf? Nicht immer! Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind seltene Ionenkanalerkrankungen, die oft unerkannt bleiben. Im Webseminar beleuchten wir klinische Merkmale, genetische Ursachen, typische Verlaufsformen und die diagnostischen sowie therapeutischen Ansätze. Praxisnah zeigen wir, wie sich Warnzeichen erkennen und Betroffene gezielt begleiten lassen.

Themenüberblick: 

• Genetischer Hintergrund, Pathophysiologie, Leitsymptome und Therapie
• Leitsymptom: Muskelsteifigkeit
• Warm-up-Phänomen vs. paradoxe Myotonie
• Trigger: Kälte, Kaliumschwankungen, Ernährung
• Familiäre Häufung, Fehldeutung als Krampf
• Frühe Manifestation im Kindesalter möglich
• Molekulargenetische Diagnostik essenziell
• Symptomatische antimyotone Therapie

Referentin: Prof. Dr. med. Christiane Schneider-Gold

• Oberärztin an der Neurologische Klinik des St. Josef-Hospitals der Ruhr-Universität Bochum,
• Leitung der Ambulanz für Ataxien, der Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen und der Myasthenie-Spezialambulanz
• Leitung der Neurophysiologischen Abteilung
• Mitglied der Leitlinien-Kommission und der Neuromuskulären Kommission der DGN
• Mitglied der EMG-Kommission der DGKN

Von der Pädiatrie zur Neurologie: Interdisziplinäre Perspektiven auf Diagnostik und Versorgung

Früherkennung und präzise Diagnostik der Myotonie sind entscheidend, um verschiedene Syndrome klinisch, elektrophysiologisch und genetisch zu differenzieren. Im Kindesalter stehen Erstmanifestation, Alltagsbelastung sowie Elternaufklärung im Fokus. Eine interdisziplinäre Betreuung unterstützt die Lebensqualität über alle Lebensphasen hinweg, ergänzt durch individuell angepasste pharmakologische Therapien.

Themenüberblick: 

• Früherkennung und Diagnostik der Myotonie
• Myotonie im Kindesalter: Herausforderungen und Versorgung
• Patient Journey und Lebensqualität entlang des Lebensverlaufs
• Langzeittherapie und Versorgungsstrategien

Referent 1: Dr. med. Karsten Kummer

• Oberarzt der Neurologie, Immanuel Klinik Rüdersdorf
• Leitung der neurologischen Tagesklinik Behandlung und die neurologische Funktionsdiagnostik
• Interdisziplinäre Arbeit im Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen Ost-Brandenburg (ZENOB)

Referent 2: Prof. Dr. med. Andreas Hahn

• Leitender Oberarzt der Abteilung Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin in Gießen, Universitätsklinikum Gießen und Marburg (UKGM)
• Aktiv im Rahmen des europäischen Referenznetzwerks für seltene Stoffwechselerkrankungen (MetabERN)