Studienreferate
Zusammenfassung aktueller Studien zu Myotonie
Hiermit bestätige ich, dass ich einen medizinischen oder pharmazeutischen Beruf ausübe [Ärzt*in, Apotheker*in, Pharmazeutisch-technische*r Assistent*in (PTA), Medizinische*r Fachangestellte*r (MFA)].
Seltene nicht-dystrophische Myotonien erfordern fachliche Aufklärung
Die Forscher um Stunnenberg et al. beschrieben die Pathophysiologie, klinische Merkmale und aktuelle Diagnose- und Behandlungsansätze von nicht-dystrophische Myotonien .
Mexiletin zeigt gute Wirksamkeit und Sicherheit bei Myotonie-Patienten
Das Forscherteam um Vicard et al. untersuchten im Auftrag der französischen Gesundheitsbehörde die Wirksamkeit und Sicherheit von Mexiletin zur Therapie der nicht-dystrophischen Myotonie.
Genetisch definierte Skelettmuskelkanalopathien sind selten
Stunnenberg et al. ermittelten die minimale Punktprävalenz genetisch definierter SMC in den Niederlanden.
Skelettmuskelkanalopathien sind nach erfolgreicher Diagnose gut behandelbar
Matthews et al. beschrieben in einem Review Diagnose- und Therapieansätze bei Skelettmuskelkanalopathien.
Lamotrigin reduziert wirksam die Symptome einer nicht-dystrophischen Myotonie
Andersen et al. untersuchten Lamotrigin als alternative Myotonie-Behandlung.