Steckbrief Myotonie
Überblick
Myotonie ist eine Erkrankung der Muskeln. Dabei entspannen sich die Muskeln nach einer Bewegung nicht sofort wieder, sondern bleiben für kurze Zeit angespannt. Das kann zu Muskelsteifigkeit führen, die Betroffene als unangenehm oder sogar schmerzhaft empfinden. Myotonie ist keine einzelne Krankheit, sondern ein gemeinsames Merkmal verschiedener seltener Muskelkrankheiten, die man auch „myotone Syndrome“ nennt.
Man unterscheidet zwei große Gruppen von Myotonien:
- Dystrophische Myotonien, bei denen es zusätzlich zu Muskelschwund kommt (z. B. Myotone Dystrophie Typ 1 und 2),
- und nichtdystrophische Myotonien, bei denen die Muskulatur erhalten bleibt, aber eine übermäßige Erregbarkeit zeigt (z. B. Myotonia congenita und Paramyotonia congenita).
Die Ursache liegt meist in einer Veränderung der Erbanlagen. Diese Veränderungen führen dazu, dass die Muskulatur überempfindlich auf Reize reagiert. Dadurch bleibt der Muskel nach einer Bewegung länger angespannt als normal.
Zu den bekanntesten Formen der Myotonie gehören:
- die Myotone Dystrophie Typ 1 (auch Curschmann-Steinert-Krankheit genannt)
- die Myotone Dystrophie Typ 2
- die Myotonia congenita (in zwei Formen: Thomsen und Becker)
- die Paramyotonia congenita
Diese Erkrankungen zeigen sich meist schon in der Kindheit oder im Jugendalter. Neben Muskelsteifigkeit kann es auch zu Muskelschwäche oder Problemen mit der Muskelkraft kommen. Die Beschwerden können im Alltag zum Beispiel beim Gehen, Greifen oder Sprechen stören.
Diagnose und Behandlung
Wenn jemand unter Muskelsteifigkeit nach Bewegungen leidet, wird der Arzt oder die Ärztin zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen. Typisch ist zum Beispiel, dass sich eine geballte Faust nur langsam wieder öffnen lässt. Auch berichten viele Betroffene, dass sich die Beschwerden bei wiederholter Bewegung bessern – das nennt man das „Warm-up-Phänomen“.
Zur weiteren Abklärung wird eine sogenannte Elektromyographie (EMG) gemacht. Dabei werden mit kleinen Elektroden die elektrischen Signale im Muskel gemessen. Bei einer Myotonie zeigen sich dabei typische Muster – man nennt das „myotone Entladungen“.
Die Behandlung hängt von der genauen Form der Erkrankung ab. Eine Heilung ist bislang nicht möglich, aber es gibt gute Möglichkeiten, die Beschwerden zu lindern. Medikamente wie Mexiletin können helfen, die Übererregbarkeit der Muskeln zu verringern. Auch eine regelmäßige Physiotherapie ist wichtig: Sie hilft dabei, die Beweglichkeit zu verbessern und Muskeln zu kräftigen. Menschen mit einer bestimmten Form der Erkrankung, der Paramyotonia congenita, sollten Kälte möglichst vermeiden – denn Kälte kann die Symptome verstärken.
Ausblick
Wie sich eine Myotonie entwickelt, hängt von der jeweiligen Form der Erkrankung ab. Manche Betroffene haben nur milde Beschwerden und können ein fast normales Leben führen. Andere erleben im Laufe der Zeit eine Verschlechterung – vor allem bei der Myotonen Dystrophie Typ 1, die auch andere Organe betreffen kann.
Wichtig ist eine gute medizinische Betreuung, um Begleiterkrankungen früh zu erkennen und zu behandeln. Auch die Forschung entwickelt sich weiter. Ziel ist es, bessere Behandlungsmöglichkeiten zu finden – zum Beispiel durch neue Medikamente oder gentherapeutische Ansätze.