Informationen für Patient*innen und Angehörige
Der Name Myotonie setzt sich zusammen aus den griechischen Worten für Muskel, „Myos“, und für Spannung, „tonos“. Dies trifft den Kern der Erkrankungen ziemlich genau: Bei Menschen mit einer Myotonie führt eine Muskelanspannung (Muskelkontraktion) dazu, dass sich der Muskel nur verzögert entspannt oder das Loslassen erschwert ist. Häufig wird dies als Muskelblockade, Muskelsteifigkeit oder Krampf beschrieben.
Nicht-dystrophe Myotonien sind erblich bedingte Erkrankungen. Sie sind auf falsch funktionierende Poren, sogenannte Ionenkanäle, in der Außenhaut (Zellmembran) von Muskelzellen zurückzuführen. Dies führt dazu, dass die Muskelentspannung nach einer Muskelanspannung beeinträchtigt ist.
Anders als bei myotonen Dystrophien, auch dystrophe Myotonien genannt, sind die nicht-dystrophen Myotonien, nicht mit einem krankheitsbedingten Abbau von Muskelzellen verbunden. Bei den nicht-dystrophen Myotonien sind fast ausschließlich diejenigen Muskeln betroffen, die für die Bewegung zuständig sind. Diese nennt man Skelettmuskeln. Die Erkrankung hat keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung.
Informieren Sie sich in unserer Broschüre „Leben mit nicht-dystrophen Myotonien“ über das Krankheitsbild und erhalten Sie einen Überblick über Ursachen, Symptome, Diagnostik und Therapie der NDM. Durch Patientenstimmen erfahren Sie zusätzlich, wie der Alltag mit einer solchen neuromuskulären Erkrankung erlebt wird.
Patientenbroschüre zum Download:
Bestellbar ist unsere Broschüre als Print über den HORMOSAN Pharma-Service unter folgendem Link:
Weitere Ansprechpartner
Da nicht-dystrophe Myotonien sehr seltene Erkrankungen sind, ist es für Betroffene oft schwierig, Menschen zu finden, mit denen sie Erfahrungen austauschen können. Die folgenden Organisationen setzen sich für Menschen mit einer nicht-dystrophen Myotonie ein:
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Die deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) ist die größte Selbsthilfeorganisation für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen in Deutschland. Die DGM bietet umfangreiche Informationen rund um das Leben mit neuromuskulären Erkrankungen, Sozial- und Hilfsmittelberatung sowie Austauschmöglichkeiten und Kontakt zu Gleichbetroffenen an.
Mensch & Myotonie e.V.
Mensch & Myotonie e.V. ist die größte Selbsthilfeorganisation speziell für Betroffene von nicht-dystrophen Myotonien, periodischen Paralysen und Neuromyotonien.